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　　脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒，可以分为以下三种亚型：

　　先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC, OMIM 183900);

　　临床特征：

　　出生时已可见胸骨异常，以后发展为胸廓明显畸形

　　儿童期呈短躯干性侏儒，可伴有腭裂及畸形足。面部圆而扁平，颈短。腰椎过度前凸，脊椎侧弯，齿状突发育不良可造成寰枢关节不稳定。

　　晚期患者常出现寰椎错位导致截瘫。部分患者有近视和视网膜剥离，无角膜浑浊。智力正常。X线检查可见：干骺线不规则变宽，肋骨前端外展呈杯口状。胸椎侧位呈梨形(椎体后缘较前缘短)，脊柱椎体扁平，椎间隙稍窄，齿状突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶呈水平状，髋臼窝深。耻骨、耻骨头及股骨颈骨化不全，长骨的骨骺扁平变形，以股骨头最严重，手骨无明显异常。

　　先天性脊柱骨骺发育不全

　　迟发性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked, SEDT, OMIM 313400);

　　临床特征：

　　出生和幼儿期无明显症状，多在5~10岁时出现生长缓慢，表现为身材矮小、短躯干、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。髋及肩关节仅有轻度异常，腰背和四肢大关节(髋、肩)疼痛及活动受限。

　　X线检查可见椎体变扁和椎间隙显著狭窄，可有椎间盘钙化。骨盆狭小、髂骨翼小。四肢大关节较早发生退行性病变。髋臼深，股骨头扁，股骨颈短。

　　晚发型脊柱骨骺发育不全

　　Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Wolcott-Rallisontype, OMIM 226980)

　　临床特征：

　　该病非常罕见，多发生在近亲结婚较多的人群中。主要临床表现有新生儿早发性糖尿病，骨骺发育异常，以及肝脏功能异常。骨骼异常主要影响长骨、骨盆和椎骨，而头骨一般正常。膝部X光可见干骺端变大且不规则，股骨和胫骨骨垢扁平，并伴有骨密度降低。

　　脊柱骨骺发育不全相关基因介绍

　　SEDC，常染色体显性遗传病，是由COL2A1基因(OMIM 120140)突变导致，定位与12q13.11，有57个外显子。主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白，参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程。其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常，导致多种骨骼-软骨发育异常疾病。突变类型包括单碱基替换(错义突变)、缺失和重复。突变后的蛋白产物会影响正常的螺旋结构并引起过度修饰，最终影响同源三聚体的形成。

　　SEDT， X连锁隐性遗传病，致病基因为TRAPPC2(OMIM 300202)，该基因定位于Xp22.2。该基因编码的蛋白产物SEDLIN含有140个氨基酸，是TRAPP(tracking prorein particle complex)的一个亚单位，参与蛋白质从内质网到高尔基体的运输。目前发现的突变类型包括缺失突变、剪接位点突变、错义突变和无义突变等。

　　Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全，常染色体隐性遗传病，致病基因为EIF2AK3(PEK或PERK)(OMIM 604032)，目前已发现EIF2AK3基因40种左右的突变类型，其中大部分为移码突变或者无义突变，还包括错义突变和剪接位点突变。在大多数家系中为纯合突变，少数家系中为双杂合突变。

　　脊柱骨骺发育不全的案例分享

　　基本信息

　　家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。寻求PGD助孕。

　　检测父母双亲、先证者2个，胚胎8个。

　　脊柱骨骺发育不全的检测方法

　　三代试管婴儿S-PGD——三重防护

　　晚发型脊柱骨骺发育不全诊断方法

　　JBRH解决方案检测特点

　　?检出率高，适用范围广;

　　?检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;

　　?靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。

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　　脊柱骨骺发育不全诊断案例

　　脊柱骨骺发育不全诊断结果

　　脊柱骨骺发育不全诊断结果2

　　JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势

　　脊柱骨骺发育不全采用三代试管优势

　　脊柱骨骺发育不全做三代试管婴儿的临床意义：

　　?更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;

　　?分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;

　　?想生儿子可以做试管吗帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。

　　遗传疾病大全

宁波助孕试管婴儿秋季备孕但是卵子质量不好该怎么办呢？

　　有些女性需要做宁波助孕试管婴儿，但是碰到了一个难题就是自己的卵子质量不太好，那么是些什么原因会造成卵子质量不好呢

　　卵子质量好不好是衡量女性是否能怀孕的重要因素。尤其在第三代试管婴儿中，卵子质量好坏直接决定了胚胎的质量，而胚胎质量好坏又决定了植入体内能否成功着床，影响着试管移植成功率。

　　卵子质量差的原因

　　现代女性因卵子质量不好而不育不孕的人数越来越多，以前主要是高龄女性卵子质量不佳，尤其集中在超过35岁的备孕女性。

　　但是现在，有许多年轻女性的卵子质量也很差。究其原因，除了来自环境的污染外，主要还是因为现在年轻人生活和工作压力较大，经常熬夜加班，饮食不规律，没有养成良好的生活习惯，再加上盲目追求美，减肥过度，身体机能下降，从而影响卵子的质量。

　　另外，多次人流更是造成现代女性卵子质量差的“头号杀手”。多次人流不仅会使子宫内膜受损严重，使子宫内膜越来越薄，更会影响体内激素水平，影响卵子的生存环境，使卵子的质量越来越差。

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　　卵子质量不好应该适当减压

　　压力会触发身体一系列不良反应，产生皮质醇和催乳素等激素，这些激素会阻碍排卵，降低卵子质量。

　　所以日常中应该适当锻炼，通过瑜伽、跑步、冥想、**、泡热水浴来减轻压力。试管

　　卵子质量不好应该注意营养均衡

　　多吃新鲜蔬菜水果、谷物，瘦肉和坚果，如蓝莓、海带、黑豆浆等。

　　远离反式脂肪、加工食品和加工肉类，生活中少糖少盐，饮食清淡，卵子的生存环境好了，质量自然也就提高了。

　　卵子质量不好应该远离**

　　吸烟会加速卵巢中卵子的流失，而卵子流失是不可逆的，因为女性一生中的卵子数量是固定的。

　　而且**中的化学物质可能会改变卵细胞中的DNA，使卵子质量**下降。

允许供卵做试管完美人生 2021：多囊卵巢综合症可以买吗？

　　允许卵子捐赠者做试管完美人生2021:多囊卵巢综合征可以买吗？老规矩，我们先来看看《完美人生守护者2021》的基本内容，如下：

　　完美人生卫士2021可投保28天至55岁，可选择保留至70岁或终身；

　　保费可以一次性交，也可以5年10年交费，允许卵子做试管15年20年30年。被保险人可根据自身经济情况灵活缴费；

　　完美人生守护者2021等待期短，90天。允许卵子捐献者体外投保的职业范围很广，可以投保1-4个职业群体。

　　60岁前首次诊断出合同约定的重疾，追加缴纳基本保险金额的80%，最高缴费比例为180%。

　　完美人生卫士2021包含25种中间病，2次不分组赔付，无间隔，每次60%基本保额；

　　60岁前首次可追加基本保额的15%，最高赔付比例达到75%。

　　完美人生卫士2021包含55种轻症，4次无团体赔付，无间隔，每次基本保额30%；

　　60岁前首次确诊为轻度合同，可额外支付基本保险金额的10%。最高支付比例为40%，且只有一次额外的支付机会；

　　完美人生守护者2021的小病覆盖各种疾病，无分组赔付的数量和比例比较大，所以小病得到全面保障。

试管可以选择生双胞胎

　　完美人生卫士2021可选择恶性肿瘤二次赔付，赔付比例为基本保险金额的150%，但不同情况下区间不同：

　　首诊重症疾病为非恶性肿瘤后，间隔180天，首诊恶性肿瘤-重症除外；

　　新诊断的重症疾病为——例新发重症恶性肿瘤，复发恶性肿瘤为重症，间隔3年。

　　完美人生卫士2021可以选择特定心脑血管疾病的第二次赔付。缴费比例为基本保险金额的150%，但不同情况下区间不同：

　　重大疾病首诊是非特异性心脑血管疾病，间隔180天后首诊特异性心脑血管疾病除外；

　　新诊断的重症疾病为——例特定心脑血管疾病新发病例，特定心脑血管疾病间隔1年复发。

　　完美人生卫士2021可选死亡/全残保障，18岁前不幸死亡/全残，缴纳累计并缴纳保费；

　　需要注意的是，完美人生守护者2021的重疾保障和死亡/完全残疾保障是互斥的，一个会赔付，一个不赔付。允许卵子作为试管捐赠

　　完美人生卫士2021，被保险人需要投保加油包才能免责，可以增加投保人的免责。免检内容为：轻/中/重疾病。

　　被保险人60岁后首次确诊为重度阿尔茨海默病或重度原发性帕金森病的，可追加缴纳基本保额的80%，捐献卵子作为试管的最高缴费比例为180%。

　　包括白血病、大手术或造血干细胞移植、重症幼年类风湿性关节炎等儿童高危疾病。

　　如果患者在18岁前确诊，可额外支付基本保额的80%，最高支付比例为180%。

　　多囊卵巢综合征是一种伴有女性生殖功能障碍和糖代谢异常的内分泌紊乱综合征。其临床表现为月经异常、肥胖、体毛过多、面部痤疮、不孕不育等

　　近年来，多囊卵巢综合征的发病率趋于年轻化，女性青春期前后的发病率较高。

　　患有多囊卵巢综合征的妇女比普通人更容易患糖尿病、高血压、心血管疾病、子宫内膜癌和不孕症。因此，这些妇女需要满足一定的承保条件才能投保重疾保险。

　　接下来，我们来看看多囊卵巢综合征患者

　　总的来说，完美人生卫士2021保障全面，赔付率高，可选责任丰富，服务更省心，保费更便宜，整体性价比好。

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