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据悉:我国每年有高达80~120万的缺陷儿诞生,且这一数据呈逐年递增趋势。美国试管专家提醒:如果家族中有遗传病,或生过有先天性遗传病的孩子,或您已步入大龄,就需要警惕染色体异常给生育到来的危害,一旦生出患有先天性疾病的孩子或畸形儿,是无法通过平常的手段治疗的,科学的做法是在孕前保障未来新生儿的健康,如此也就避免了遗传病的传递,保障了下一代的健康。
了解遗传病的致病原理和常见类型
试管专家指出:遗传疾病是指遗传物质发生改变(如基因突变或染色体畸变)而造成的疾病,其具有先天性、终身性、家族性以及发病率高的特点。通常是父母患有某种疾病遗传给宝宝;或是夫妻双方携带同一种致病基因,生育时将相同的致病基因传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因时即会发病。遗传疾病主要分为三大类:
一是染色体疾病,主要由染色体数目或排列位置异常所引起,常见的有唐氏综合症、脆性X-综合症、特纳氏综合症等。
二是单基因病,是指一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变引起。从遗传方式上可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。常见的有地中海贫血、抗生素D性佝偻病、鱼鳞病以及白化病等。
三为多基因病,指受两对以上等位基因控制,其没有显性、隐性与性连锁遗传之分。该类遗传病除了由遗传因素决定外,还受环境等多种复杂因素影响。而常见的多基因遗传疾病包括哮喘、唇裂、无脑儿、高血压、癫痫等。
试管专家提醒:即便是夫妻双方均正常,孩子也是有可能患病,如果夫妻双方均正常,但同时携带耳聋基因,那么则会有1/4的几率遗传给孩子;倘若夫妻两人只有一方携带耳聋基因而另一方没有携带(正常),此时生育的孩子是不会患病的(一种是会携带与之相同的耳聋基因,另一种是不携带耳聋遗传基因,概率均为1/2)。近年来,随着医学技术的卓越发展以及人们对遗传病的深入研究,医学专家已经为遗传病的预防提供一定的基础,并不断提出新的防治措施,以及研发先进的技术帮助有效规避遗传病对后代的影响,帮助有家族性遗传病史的夫妻早日实现生育梦想。
美国第三代试管婴儿是如何成功规避遗传疾病的?
囊胚植入前遗传学筛查诊断就是我们平时所说的第三代试管婴儿。其中,PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是针对囊胚23对染色体数目与结构进行筛查,分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因,可有效避免包括地中海贫血、唐氏综合症、血友病、猫叫综合症在内的200多种遗传疾病,从基因层面保障了宝宝不受这些遗传疾病的影响。
目前,PGS的新一代基因测序技术(NGS)已经成功运用于临床,该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。为了更全面地保障好孕优生率,试管专家还会进行科学的移植与管理,即在移植前,专家会先检查女性的子宫内环境,查看是否符合移植的条件,包括子宫内膜厚度达到8-12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富及内分泌水平均衡的情况下,才会将健康优质的囊胚进行移植,移植后的保胎工作也是非常重要的,希望大家重视起来。
宫颈管发育不良有哪些类型?宫颈管是精子进入女性体内与卵子结合的必经之处,宫颈管发育不良就会阻碍精子的运行。宫颈管发育不良多是由于先天造成的一些宫颈管异常形态。那么,宫颈管发育不良有哪些类型呢?我们请广州不孕不育医院的专家来为我们讲解一下。
宫颈管发育不良有哪些类型
一、宫颈管位置异常
常伴有子宫体的位置异常,慢性盆腔炎或子宫内膜异位症等可引起子宫极度后倾、后屈或前屈,使宫颈外口贴向前穹窿,致使后穹窿变浅而失去了贮精池的作用,从而不利于精子的上行。此外宫颈延长、过短或宫颈脱垂亦可能改变宫颈外口与后穹窿之间的正常的位置关系,妨碍精子上行。
二、先天性宫颈管闭锁与狭窄试管婴儿对女性的伤害有多大
先天性宫颈管闭锁与狭窄多是由于双侧苗勒氏管下段形成和融合不全所致。临床上罕见,常伴有子宫发育不全,第二性征大多发育正常。如患者子宫内膜功能良好时,青春期可因宫腔积血而出现周期性下腹痛,或月经过少伴痛经,经血还可经输卵管逆流入腹腔,引起盆腔子宫内膜异位症。
三、后天性宫颈管闭锁与狭窄
后天性宫颈管闭锁与狭窄多见于人工流产后或宫颈炎电灼、冷冻治疗后。主要原因是吸宫时宫颈扩张不充分,或带着负压取出吸管,造成宫颈内膜损伤,创面粘连闭锁。临床表现为人工流产后或宫颈炎治疗后出现闭经,伴有周期性下腹痛三代试管私立医院。妇科检查发现**呈紫蓝色,宫颈举痛明显,宫体稍饱满、活动,有压痛。
四、宫颈肌瘤
宫颈肌瘤一般指的是宫颈管发生变形、狭窄的一种宫颈管病变形式。临床表现主要为月经不规则,经血量增多,白带增多或膀胱、直肠症状。妇科检查可发现宫颈局部有突出肌瘤结节或子宫颈外形发生改变,肌瘤所在一侧宫颈管扩大,而对侧被压变薄,宫颈管外口伸张展平呈麻花形。
通过上述专家的讲解,大家想必都知道宫颈管发育不良有哪些类型了。专家提醒大家,宫颈管发育异常多是先天因素,会随着年龄的不断增长而加重,所以,及早治疗非常关键。大家如果发现有宫颈管发育异常的症状,一定要及时检查就医,以免宫颈管发育异常影响您的健康,阻碍您的生育计划。
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