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璐璐的染色体核型分析报告单。 新京报记者 赵蕾 摄

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2017年6月16日,云南省昆明市,华大基因入驻云南建立首个高通量基因检测医学检验服务机构。 图/视觉中国

该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例

两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。

这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦,杨柳没再睡过好觉。她左思右想,将产下唐氏儿(唐氏综合征儿童)的根源指向了医院和无创基因检测技术(以下简称无创基因)。

7月13日,一篇《华大癌变》的报道在网络发酵,文中讲述湖南长沙某位母亲,质疑以华大基因为代表的无创基因技术未能起到筛查作用。

无创基因检测技术在国内推行的第8年,该技术被推到舆论的风口浪尖。国家卫生健康委员会(以下简称国家卫健委)告诉新京报记者,此项技术已在340家具有产前诊断技术的医疗机构开展,根据国内外临床研究结果表明,仍存在假阴性和检测失败病例。广大孕妇应提高自我保健意识,正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

未检测到的唐氏儿

二岁三个月的璐璐看起来并无异样,是个漂亮的小女孩。仔细观察,才注意到她总是毫无目的地到处乱爬,把抽纸盒内的餐巾纸一张张抽出来往嘴里塞。杨柳上前呵斥,璐璐只会用双手不停敲打地板,嘴里号叫着,在她脸上,你猜不出任何情绪。

璐璐的检测分析报告显示,她比正常人多了一条21号染色体,即21三体综合征(唐氏综合征)。正常人为一对21染色体,但唐氏儿由于母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时,第21号染色体未能正常分开,导致胎儿多出一条21号染色体。患者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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但杨柳称,起初医生并没告诉她还有羊水穿刺等其他诊断方法。

2015年9月,杨柳在医院产检建档。考虑到37岁高龄,在做完常规血尿和超声波检查后,医生建议她做无创基因检测。

“她们说我是高龄产妇,又是二胎,最好做无创基因。”杨柳描述,前后两名为她产检的大夫都主动为她开过无创基因检测的单据,但均未向她做任何说明。

2015年11月5日,杨柳拿到一份由天津华大检验所出具的检测临床报告单,显示结果描述为:提示胎儿21三体、18三体、13三体均为低风险。

后期的B超检查中,医生告知她,胎儿腿短,胎位不正,并向她咨询了无创基因检测结果。“无创基因低风险的话,应该问题不大,不用担心。”她放心地生产了。

回顾产检过程,产检医生从未向杨柳介绍各项产前筛查与诊断方式的适用范围和漏检风险。2017年9月,她以医生未尽到告知义务为由将医院告上法庭。

她拿出曾签署过的无创基因申请单,临床检测报告,无创基因产前筛查宣传册等,“医生啥也不说,你看这些密密麻麻的专业术语,像在看天书,谁能看懂?”杨柳反问道。

“孕妇不具备看懂这些说明的技术水平”,刘华平深知,医疗咨询中,信息和权力的不对等对医患关系的伤害,她曾要求产科医生必须知情告知孕妇每项检测的适用范围和风险。

“即使无创基因检测低风险,但在后期B超中发现胎儿颅脑结构发育异常,脑室过宽,肾盂增宽或心脏结构异常等唐氏综合征的软指标,也要及时作出诊断建议。尤其是35岁及以上的高龄产妇,未做羊穿需要签署放弃说明。”刘华平医生称,医疗规范中,产检诊断都以文字形式在医院存档,以便后期分析,随访和判定医疗责任。

国家卫健委回复新京报记者称,孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术仅为产前筛查和诊断技术的一个环节,要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。

根据卫健委的《通知》要求,仅有产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况,制订产前筛查方案后才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测,产前筛查机构必须与相应产前诊断机构建立协作关系,最终临床报告需由产前诊断机构出具。

“也不能因此否定无创技术,它为传统的产前筛查与诊断方式作了补充。”刘华平给予认可。对于羊水穿刺,“年龄越大的产妇越是恐惧,很多人是抗拒的态度”。刘华平举例,尤其在试管婴儿、母亲是RH阴性血,肝炎病毒等特殊情况下,做羊穿的风险比正常人更大。

“而在产前筛查检测的一系列方式中,同样是抽血,唐筛遗漏的比例比无创基因多至少29%。从方法论上看,唐筛会将孕妇年龄计算进唐氏综合征的风险值评估中,完全不适用于高龄产妇,所以我们不给35岁及以上的孕妇做唐筛。”刘华平觉得,在这种骑虎难下的情况下,无创基因就是解决问题的武器。

去年,杨柳的官司无疾而终。在法院庭审时,医院拿出一份曾由杨柳写着:“要求无创基因”的产前诊断知情书,下方签了自己的名字。她拼命摇头,“明明是医生让我这么写”。杨柳无法证明医院存在误导,只好撤诉。

无资质的医院被叫停

2018年初,在群里妈妈的提示下,杨柳发现,曾给自己做无创基因检测的医院并没有资质开展无创基因检测项目。

杨柳跑到医院大闹,拉着排队就诊的孕妇的手挨个说,“你们千万别听医生忽悠,这里不能做无创基因,医生啥也不懂。”随后,她被保安带走。

6月19日,杨柳从权威渠道获知,该医院从未获批为产前诊断单位。

据李莹统计,2015年1月15日至2016年10月27日的试点期间,群里与杨柳有相同经历的妈妈达70%以上。她们无法抹去脑海中这样的假设,如果是在有资质和能力提供服务的医院做产检,也许就能避免唐氏儿的出生。

如今,大部分没有产前诊断资质的医院已被卫健委叫停无创基因技术。

2016年10月底,原国家卫计委出台上述《通知》代替试点工作。国家卫健委告诉新京报记者,2018年5月,卫健委汇总了截至2017年12月31日的全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单,共有340家。

新规范发布后一周,李莹在西安高新医院见到了这样一幕:实验室门口的女业务员,一手数着1800元的检测费,另一只手飞速发着申请单和保险单,“快填快填”,两小时后,她把一堆5ml的血样塞进一个女士黑色手提包中,走进医院旁的小餐馆就餐。

国家卫健委的相关要求中说明,“室温下暂时保存与运转,须用专业血浆保存管,且双人复核”,李莹提出质疑,这些环节该由谁监管保障呢?

监管的漏洞和缺位尚未得到根本性解决。7月20日下午,记者在探访中发现,孕妇对于无创基因技术和规范管理知之甚少。记者从医院就诊中的孕妇处得知,医生曾推荐她们做无创基因检测,“他塞给我一个正方形小纸条,上面写着名为‘付芳’的联系方式”,孕妇李悦说。

今年4月10日,李悦见到了付芳。她记得,当时填写的申请资料里还包括“推荐医生”一项。

付芳现场介绍了检测价格为2300元和3860元两个档次的无创基因项目。“她说贵一点检测项目多,有32项,具体是什么不清楚,还多次强烈推荐我做贵的。”

一周后,盖着“爱普益光学检验中心”专用章的“无创基因产前基因检测报告”寄到了几位孕妇家中。

针对无创基因技术开展中出现的乱象,国家卫健委表示,他们下一步将从四个方面开展工作,其中包括将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络,定期公布全国产前诊断机构名单,引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断;开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督;加强专业人员培训,不断提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。另外,鼓励各地广泛开展内容丰富、形式多样的宣传教育活动,教育广大孕妇提高自我保健意识,正确认识各类产前筛查与诊断技术的效果和局限性。

(杨柳、李莹为化名)

新京报记者 赵蕾 实习生 丁文婷 张馨鹤

如果说试管婴儿的成功是“吃”出来的,这未免有点夸张了,毕竟,试管婴儿的成功,和方方面面的努力,方方面面都“给力”,是离不开的。但从某一方面努力能够促成试管婴儿的成功,这种可能性并不大。不过,合理安排好饮食,吃出健康好身体来助力试管婴儿的成功,这样说还是有道理的。

别说是试管婴儿治疗期间,即便是在我们的日常生活当中,“吃”这件事也占据了响当当的重要的地位。

而对于我们这些做试管婴儿的小可爱们来说,“吃”什么,怎么“吃”?在助力成功方面就显得更为重要的。

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试管婴儿治疗期间,吃得正确、吃得健康、吃得科学, 这样不仅仅能够帮助我们吃出健康的身体,而且还能大大缩短成功受孕所需要的时间。

而且已经有越来越多的研究表明,女性的饮食习惯能够影响到妊娠情况。而且与不良妊娠结局也有一定的关系。如果女性存在肥胖问题,这种情况下,不孕发生率会明显提升。即便是做试管婴儿来助孕,肥胖问题也会给试管婴儿治疗增加难度。除此之外,肥胖的女性在孕期更容易出现妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期心脏病等这些并发症。而在分娩的时候,还有可能会由于体重过胖而造成难产。

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首先我们先来说说试管婴儿治疗期间在饮食方面,我们怎么能够避开一些禁忌呢?

NO.1

高糖类要避开

女性如果摄入的糖分太多,很容易会引起糖代谢的紊乱,这样一来很有可能会成为潜在糖尿病患者,所以为了试管婴儿治疗可以顺顺利利的进行,为了孕期能够健健康康度过,我们面对甜味美食,即便不用谈糖色变,也尽量做到偶尔浅尝即止就可以了,控制控制再控制,真的有必要!

NO.2

腌制类要避开

食物经过腌制口感更佳浓厚,另有一番滋味,这也让很多人对于腌制的食物欲罢不能,但这样的食物当中含有大量的亚硝酸盐、苯丙芘等成分,在试管婴儿治疗期间出于健康考虑,我们还是尽量要避免的。

NO.3

辛辣类避开

无辣不欢,已经成为很多人饮食习惯。辛辣刺激食物固然能够更大程度上刺激味蕾产生更大的满足感,但辛辣食物也更容易引起消化功能紊乱,造成胃部的不适、引起消化不良、带来便秘等负面问题。所以,对于“无辣不欢”的夫妻,在试管婴儿治疗期间,为了能够更好的怀孕,我们还是要适当忌忌口哦~

NO.4

咖啡酒精类避开

长时间食用含有咖啡因的食品,或者是经常过量的饮用咖啡、茶等饮品,都有可能会影响到身体健康。而长期大量饮酒还有可能会导致性功能异常或者给我们带来生育能力低下的危险。而且女性在怀孕期间如果饮酒,很有可能影响宝宝的健康,造成宝宝畸形。因此,像这类的食物和饮品,至少我们要在试管婴儿期间、孕期、哺乳期等还是要跟它们暂时告个别。

终于到重点内容了,我们一起来说说,试管婴儿期间到底应该怎么吃更有助于成功。

别紧张,不是要你对饮食习惯做大的改动,恰恰相反,试管婴儿治疗期间,对于饮食方面总的原则是:通过饮食能够让我们保持健康,能够满足我们身体每日对于营养的需求,以此来促进试管婴儿的成功,做到这样就可以了。

还有一点,就是要注意不要只吃太过于精细的食物,女性如果长期吃加工得非常精细的食物这样很容易导致B族维生素的缺乏,所以每日的饮食中,我们适当以粗粮替换一些精细加工的主食。另外,我们还可以吃一些富含粗纤维的食物,多吃一些新鲜的蔬菜和水果,注意补充适量的蛋白质,这样就可以了,是不是很简单的呢?那就积极调整起来吧,在自己爱吃的基础上,把营养也都调配起来,做到有营养又健康,还美味。

另外,在临床当中,像多囊卵巢综合征(PCOS)患者可以算是做试管婴儿的“常客”了,对于这类患者来说,我们一定要积极配合医生来调整好日常的饮食结构,降低热量的摄入,特别是对于那些“胖多囊”的患者,除了在饮食方面要注意节制一些之外,咱们还要注意日常多多运动,进行持续适量的运动,这样能够帮助我们更好的来降低体重,更有利于改善卵巢排卵机制,从而提升怀孕的几率。

最后,我们总结一下吧,试管婴儿治疗期间,对于饮食的要求并不多,也不需要我们进行大的改动,但我们要注意在饮食方面要保证能够均衡全面的摄取营养,注意荤素搭配。对于自己过去一些不良饮食习惯,适当加以调整和改善,在自己喜好的基础上尽最大可能做到能够更加均衡的为身体获取营养,吃出健康身体来迎接试管婴儿治疗,积极配合治疗,争取早日好孕。

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参考资料